我が家の長男、アキラはダウン症です。
ダウン症は、一つの病気の名前ではなく、ダウン症候群といういろいろな症状の総称です。イギリスのダウン医師が論文発表したことから、この名が付きました。
だいたい1000人に一人の割合と言われています。
症状の原因は、23対あるヒトの染色体のうち、21番目の一番短い染色体が、一本多いことです。つまり、普通は染色体は２本で一対のペアなのですが、何らかの原因で、３本になってしまった状態です。それで、ダウン症候群のことを、21トリソミーとも言います。
21トリソミーの場合は、ほとんどが偶然の産物で、遺伝性はないそうです。
他に、転座型、モザイク型、などの21トリソミーとは違うタイプのダウン症もあります。
転座型は、名の通り、一本多い染色体さんが、他のもう一本にくっついてしまうタイプ。
モザイク型も、名の通り、全部の細胞がトリソミーではなく、一部がトリソミーで、一部は正常細胞というタイプです。
それぞれに特徴はありますが、うちがそのタイプじゃないため、説明は割愛します。
主な症状もさまざま
ダウン症候群の症状として、
- 内臓疾患（心臓に穴が空いていたり、腸が閉塞してしまっていたり）
- 発達障害（運動面でも、知能面でも）
- 老化が早い（昔は成人しないと言われていたそうです）
が、これは「症候群」という名の通り、人によって様々で、内臓疾患がまったくなく、発達障害もほとんど見られず、大学進学している人もいれば、重い心臓病で入退院を繰り返す人もいます。
21番目の染色体が、記憶や老化にまつわる情報を司っているため、記憶力が弱く、学習についていけなかったり、老化が早くなったり、という説もあります。
ダウン症の特徴…と言われているもの
発達はゆっくりですが、歩けなかったり、一生言葉を理解できないということはなく、根気よく続けていれば、できるようになるそうです。
ヒトはずっと何歳になっても成長できる、という証明みたいなもんです。
ダウン症の赤ちゃんの平均的な発達は、 4-5ヶ月で首座り、7-8ヶ月で寝返り、10ヶ月頃お座り、18ヶ月頃につかまり立ち、24ヶ月で歩き、3歳ごろ発話、らしいですが、これも普通の子供と同じく、その子によってまちまちです。
性格も「穏和で人なつこい」と言われますが、これも十把一絡げに見られてもなぁ…というのが私の気持ちです。 芸術・音楽が得意…というのも、赤ん坊のときから決めつけて見るよりは、成長の過程で発見する方がうれしいんですけど。まぁ、親ばかなんで、夢は大きくふくらみますけどね。